Arvelige cancersyndromer

Det er karakteristisk, at der kan være en øget risiko for flere forskellige typer kræft ved et cancersyndrom. Ved nogle cancersyndromer er der også andre symptomer end kræft.

Der kan opstå mistanke om arvelig kræft i en familie, hvis der er:

• øget hyppighed af nyopståede kræfttilfælde, der opdages inden for seks måneder efter en kræftsygdom er blevet diagnosticeret (synkron cancer), eller
• øget hyppighed af mere end én kræftform hos patienten eller
• hvis kræften opstår i en yngre alder end normalt for den type

Overvejelser før gentestning for arvelig kræft

Det er ikke altid muligt at identificere den sygdomsdisponerende genvariant i en familie. Det betyder dog ikke, at lægerne kan udelukke tilstedeværelsen af et arveligt cancersyndrom, da langt fra alle cancerdisponerende gener er identificeret.

Hvis man får påvist en sygdomsdisponerende genvariant, vil alle slægtninge kunne tilbydes gentest for denne variant, også selvom de ikke har symptomer. Herved vil cirka 50 pct. af de nære slægtninge blive frikendt for familiens genvariant og den forhøjede risiko for at få kræft.

Forebyggelse hvis man har et arveligt cancersyndrom

For de fleste arvelige cancersyndromer er der mulighed for forebyggelse eller tidlig diagnostik, så man opnår forbedret overlevelse.

Nogle ønsker at undgå at videregive sygdomsdisponerende genvarianter til deres kommende børn. Det er især ved tilstande, hvor sygdommen opstår i barnealderen og måske hverken kan forebygges eller helbredes. For at undgå at videregive den sygdomsdisponerende genvariant, kan man enten få lavet en genetisk analyse af væv fra moderkagen tidligt i graviditeten (oftest uge 11), eller man kan få foretaget ægsortering.

Ægsortering kræver befrugtning i reagensglas efter forudgående hormonstimulation og ægudtagning. Det kaldes præimplantations genetisk testning. Her undersøges celler fra det befrugtede æg for den specifikke genvariant, og kun befrugtede æg uden denne genvariant lægges op i livmoderen. Dette forudsætter grundig genetisk rådgivning og vurdering i hvert enkelt tilfælde, hvor der også skal etableres en særlig analyse i laboratoriet, før hormonstimulationen kan påbegyndes.

Information af familien

Hvis man efterspørger viden om sin egen genetiske risiko, vil man dermed også ofte få viden om sine familiemedlemmers sygdomsrisiko. Hvis man finder en sygdomsdisponerende genvariant, der giver genetisk betinget risiko for at få kræft, angår det derfor ikke kun én selv. Det er et familiemæssigt problem, da man deler genetisk information med hele sin familie.

Herved kan opstå et dilemma mellem at informere familiemedlemmer og samtidig respektere deres ret til ikke at kende til risikoen, da man påfører raske familiemedlemmer en bekymring for at være i risiko. Det er som udgangspunkt den testede person, der selv informerer familien.

Genetisk rådgivning

Læs mere om arvelige cancersyndromer: 

Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Genetics Home Reference

ASCO er en samlet organisation for verdens kræftlæger og www.cancer.net er ASCO’s hjemmeside med information til kræftpatienter og deres behandlere og pårørende. Informationen er på engelsk

American Society of Clinical Oncology (ASCO)

ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)

Oversigt over netværk og patientforeninger for sjældne sygdomme

Netværk og patientforeninger for sjældne sygdomme

Læs alt om arvelige forhold

Arvelige forhold - forsiden