Gå til sygdomsliste

Årsager til de kroniske myeloproliferative sygdomme

Forskerne kender ikke årsagen til de kroniske myeloproliferative kræftsygdomme (MPNs). Men man ved, at langt de fleste har pådraget sig nogle genfejl (mutationer), som medfører, at der produceres for mange blodceller.

Sådan fungerer blodproduktionen normalt

Under normale forhold er blodproduktionen meget kontrolleret, hvilket sikrer, at der altid er det samme antal blodlegemer i blodbanen. 

Normalt øges produktionen kun, når man har behov for det. F.eks. er der brug for flere røde blodlegemer, når man opholder sig i store højder, ligesom man har behov for flere hvide blodlegemer, hvis man har en infektion.

Blodproduktionen ved MPNs

Ved MPNs er der opstået gen-fejl, som gør, at der produceres for mange blodceller. Genfejlene kaldes JAK2 V617F, CALR og MPL. Disse genfejl er kun til stede i de syge celler, og de gør, at der sker en fejlkodning i de energiproteiner, der styrer produktionen af blodceller. 

Ved MPNs er den normale reguleringsmekanisme altså sat ud af kraft, og blodcellerne deler sig ukontrolleret.

Genfejlen JAK2 V617F opstår allerede i den meget tidlige barndom. Hos nogle udvikles denne genfejl over årene, mens den hos andre bliver ved med at være meget lav gennem hele livet.

Man kender ikke alle de faktorer, der bestemmer udviklingen af genfejlen over årene, men livsstilsfaktorer har formentligt stor betydning. Flere studier har vist, at rygning og overvægt (pga. usund kost og for lidt motion) har betydning for udviklingen af MPNs.

De kroniske myeloproliferative kræftsygdomme kan være arvelige (ca. 5-7 pct.). Derfor er det altid vigtigt at undersøge, om der er familiemedlemmer med blodsygdomme, eller om der er mange i familien med blodpropper, der kan skyldes endnu ikke diagnosticeret MPNs.

JAK2 V617F-genfejlen findes hos:

  • Næsten alle (98 pct.) med polycythæmia vera
  • Hos ca. 50 pct. med essentiel trombocytose
  • Hos ca. 50 pct. med myelofibrose

CALR-genfejlen findes hos:

  • 0 pct. med polycythæmia vera
  • 60-70 pct. med essentiel trombocytose, der ikke har genfejlen JAK2 V617F
  • 80-90 pct. med myelofibrose, der ikke har genfejlen JAK2 V617F

MPL-genfejlen findes hos:

  • Ca. 3-5 pct. med essentiel trombocytose, der ikke har genfejlen JAK2 V617F eller CALR-genvarianten 
  • Ca. 5-7 pct. med myelofibrose, der ikke har genfejlen JAK2 V617F eller CALR-genfejlen 

Man undersøger for disse genfejl i blodcellerne ved at tage en blodprøve, som sendes til molekylærbiologisk undersøgelse.

Læs om arvelig kræft:

Arvelige forhold

Alt om de kroniske myeloproliferative kræftsygdomme

Kronisk myeloproliferative sygdomme – forsiden


 

Rådgivning

To kvinder taler sammen i rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud


Opret en profil på cancerforum og mød andre patienter og pårørende, som du kan dele tanker og erfaringer med.