Årsager og symptomer på retinoblastom

Hvert år får fire til fem børn diagnosen retinoblastom i Danmark, og det er både piger og drenge, der får sygdommen.

Retinoblastom kan være tilstede i ét eller begge øjne. Hvis det er i begge øjne, bliver sygdommen ofte opdaget i barnets første leveår.

Symptomer og tegn på retinoblastom

Retinoblastom bliver som regel opdaget ved, at pupillen er hvid i stedet for sort. Den hvide farve skyldes, at man gennem pupillen kan se kræftvævet på nethinden (leukocoria).

Nogle gange bliver den hvide pupil opdaget på et foto taget med blitz, hvor pupillen fremstår hvid i stedet for rød.

Retinoblastom kan også medføre, at barnet begynder at skele på øjet. Derfor skal små børn med skelen altid undersøges af en øjenlæge.

Andre symptomer kan være nedsat syn og et rødt smertende øje.

I meget sjældne tilfælde kan retinoblastom sprede sig til andre områder i centralnervesystemet, hvilket kan medføre forhøjet tryk inde i kraniet. Det giver symptomer i form af hovedpine, kvalme og opkastninger.

De fleste tilfælde af retinoblastom bliver opdaget tidligt og bliver behandlet, før kræften har spredt sig. 

Hvad er retinoblastom?

Retinoblastom er en kræftsygdom, der opstår i øjets nethinde. Sygdommen skyldes en mutation (genetisk fejl) i genet RB1, der har betydning for celledelingen i kroppen. Alle celler har to RB1 gener, og begge RB1 gener skal være defekte, for at sygdommen kan opstå.

Sygdommen findes i en ikke-arvelig form og i en arvelig form.

Den ikke-arvelige form (den sporadiske form)

Sygdommen kan opstå ved, at begge RB1-gener tilfældigt muterer i én af nethindes mange millioner celler. I alle andre celler er begge RB1 generne normalt fungerende. Seks ud af 10 tilfælde af retinoblastom skyldes denne form.

De ikke-arvelige tilfælde opstår kun i det ene øje, og sygdommen viser sig som regel, når barnet er omkring to et halvt  år.

Man kan ikke give den ikke-arvelige form af retinoblastom videre til sine børn.

Den arvelige form

Ved den arvelige form er det ene RB1 gen defekt i alle celler. Det kan være fordi, defekten er nedarvet fra den ene af forældrene, eller fordi defekten er opstået omkring befrugtningen.

Genet RB1 er et såkaldt ’tumorundertrykkende gen’, som normalt nedsætter risikoen for, at kroppens mange celledelinger skal blive til kræftceller. Der sker normalt hele tiden mutationer i kroppens cellerne, når de deler sig, hvor kroppen selv forhindrer, at det udvikler sig til kræft.

Men når alle kroppens celler har en mutation i det ene af de to RB1-gener, og en tilfældig mutation rammer det andet RB1 gen, kan der opstå kræft. Det skyldes, at der så ikke længere er nogle tumorundertrykkende RB1-gener, der fungerer.

Omkring fire ud af 10 børn med retinoblastom har den arvelige form, som oftest rammer begge øjne. Sygdommen viser sig som regel, inden barnet er 1½ år.

Gentest kan vise om sygdommen er arvelig

Med en gentest lavet ud fra en blodprøve fra barnet, er det muligt se, om barnet har den arvelige form af sygdommen.

Alle børn med retinoblastom får lavet en gentest., så det bliver afklaret, om sygdommen er arvelig, og om andre familiemedlemmer dermed også skal have tilbudt at blive testet for sygdommen.

Denne arvelige mutation medfører 90 pct. risiko for at få retinoblastom som barn og i sjældne tilfælde kræft i hjernen (koglekirtlen).

Senere i livet er der en øget risiko for at få andre typer kræft f.eks. modermærkekræft og knoglesarkom (knoglekræft).

Genetisk udredning ved retinoblastom

Genundersøgelse og genetisk rådgivning foregår på onkogenetisk klinik, Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetssygehus. Man kan blive henvist til klinikken fra ’Øjensygdomme, Aarhus Universitetshospital’, andre hospitalsafdelinger eller fra sin praktiserende læge.

På onkogenetisk klinik bliver blodprøver og eventuelle prøver fra kræftknuden undersøgt for mutationen i genet RB1. Som regel er det muligt at finde en RB1-mutation hos over 95 pct., der har arvelig retinoblastom.

I udredningen får man også tegnet et stamtræ over familien, der viser andre tilfælde af retinoblastom i familien.

Ud fra dette vurderer lægerne, om det er sandsynligt, at der er en såkaldt ’arvelig disposition’ i familien.

Hvis det er tilfældet, vurderer lægerne, hvad risikoen er, for at de enkelte familiemedlemmer har arvelig retinoblastom, og hvad risikoen er for, at det udvikler sig til kræft.

Når en families mutation er fundet

Når familiens mutation er fundet, kan de slægtninge, det er relevant for, blive tilbudt en gentest for at få klarlagt deres risiko.

Da denne genfejl er såkaldt ’arvelig dominant’, er der 50 pct. risiko for, at et barn får genfejlen, når den ene af forældrene har den. Derfor bliver børn af personer med arveligt retinoblastom undersøgt med gentest.

Når lægerne ved, hvor familiens mutation er placeret i genet, er det også muligt at få 'fosterdiagnostik' i familien.

Det betyder, at det er muligt allerede under en graviditet at undersøge for, om et foster har genfejlen.

Hvis man ønsker det, kan man i 10. graviditetsuge få undersøgt, om mutationen er tilstede hos fosteret.

Det er også muligt, at få befrugtningen foretaget i reagensglas og få det befrugtede æg undersøgt for defekten (præimplantations diagnostik). Et befrugtet æg uden defekten kan derefter lægges op i livmoderen.

Hvis der findes klart øget risiko hos slægtninge

Hvis der er børn i familien, der har en øget risiko for retinoblastom, bliver de fulgt og løbende kontrolleret på ’Øjensygdomme Århus Universitetshospital’.

Hvis udredningen eller en gentest har vist, at du har øget risiko for at få andre kræftsygdomme, der er forbundet med en arvelig mutation i RB1, er det vigtigt at følge de forskellige tilbud om screening for kræft.

Det er også vigtigt at prøve at undgå f.eks. overdreven soldyrkning, solarier og rygning, som er kendte kræftfremkaldende faktorer.

Søg også altid læge, hvis du oplever symptomer eller er bekymret for, at du har kræft.

Læs mere:

Arvelig kræft

Arvelig kræft udgør kun en lille del af samtlige kræfttilfælde. Læs mere om arvelige former for kræft:

Arvelige forhold

Overvejer du genetisk rådgivning?

Læs om, hvad genetisk rådgivning er, og hvilke overvejelser du kan gøre dig, før du får genetisk rådgivning:

Genetisk rådgivning

Tilbud om screening

I Danmark er der tre landsdækkende tilbud om screening for kræft. Læs mere:

Deltag i screening

Læs alt om retinoblastom:

Retinoblastom