Støt kræftsagen

Kun 3 pct. af vores indtægter
kommer fra det offentlige.
Dit bidrag er afgørende.

Diagnose ved Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)

Diagnosen Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) stilles ved gentest af en blodprøve og ved hjælp af en kikkertundersøgelse af tarmen med en lang, bøjelig kikkert (også kaldet en sigmoideoskopi).

Man får diagnosen FAP, hvis en gentest viser, at man har arvet den genvariant (mutation) i familien, der er årsag til sygdommen, eller hvis man udvikler mere end 100 polypper af typen adenom i tyk- og endetarmen.

Man kan godt få diagnosen, selvom man ikke har arvet genvarianten fra en af sine forældre. Det sker i sjældne tilfælde, hvor der hos patienter er opstået en ny genvariant, der har medført, at har fået FAP.

FAP er en sygdom, der primært udvikler sig i tyk- og endetarmen, men man kan også udvikle en række forandringer andre steder i kroppen. De fleste forandringer er dog harmløse.

Polypper i tolvfingertarmen

Langt de fleste, der har FAP, udvikler også polypper i tolvfingertarmen (duodenum). Polypperne er af samme type som dem i tyktarmen, men risikoen for, at de udvikler sig til kræft, er meget mindre.

Knoglevækster

En andel af FAP-patienter får knoglefortætninger (osteomer), oftest i ansigtet. De er altid godartede, men kan i sjældne tilfælde vokse og på den måde give gener i forhold til dit udseende. Hvis de gør det, skal de opereres væk.

Talgknuder i huden

Nogle patienter får talgknuder (epidermoidcyster). De kan opstå overalt på kroppen og er altid godartede. De kan fjernes ved en lille operation, hvis de generer.

Når man har fået diagnosen Familiær Adenomatøs Polypose (FAP), er det vigtigt, at man regelmæssigt får kikkertundersøgelser af tarmen, så man kan få fjernet polypperne, inden de udvikler sig til kræft. Læs mere om kikkertundersøgelse for polypper:

Kikkertundersøgelse ved FAP

Læs mere om årsager til sygdommen:

Årsager til Familiær Adenomatøs Polypose