Årsager til neuroendokrine tumorer

Arvelige sygdomme som årsag

Visse sjældne arvelige sygdomme (syndromer) kan medføre en øget risiko for NET i bugspytkirtlen og tolvfingertarmen.

De mest almindelige af de sjældne arvelige sygdomme er multipel endokrin neoplasi type-1 (MEN-1) og von Hippel-Lindaus (VHL) sygdom. 

VHL er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved dannelse af cyster og tumorer bestående af små blodkar (hemangioblastomer) i forskellige organer - hyppigst lillehjernen, øjets nethinde, rygmarven, nyrer og binyremarv. Von Hippel Lindaus sygdom medfører øget risiko for nyrekræft og neuroendokrin tumor i bugspytkirtlen. VHL kaldes også hæmangioblastose.

Desuden kan mennesker med de sjældne syndromer Carneys complex og neurofibromatose type 1 udvikle NET i bugspytkirtlen.

Om multipel endokrin neoplasi type-1 (MEN-1)

Ca. 10 procent af alle med NET i bugspytkirtel eller tolvfingertarm har også den sjældne arvelige lidelse multipel endokrin neoplasi, forkortet MEN-1. Sygdommen MEN-1 skyldes en mutation i MEN-1-genet.

• Hos patienter med NET-typen gastrinom – som hyppigst sidder i tolvfingertarmen – har 25 pct. MEN-1
• Ca. 50-80 pct. af alle med MEN-1 udvikler NET i bugspytkirtel eller tolvfingertarm

Symptomer på MEN-1

Mutationen i MEN-1-genet medfører vækst eller kræft i en eller flere af kroppens hormonproducerende kirtler. Ved MEN-1 opstår der derfor ofte tumorer i biskjoldbruskkirtlen, bugspytkirtlen og tolvfingertarmen, hypofysen og/eller binyrerne.

Tumorer i biskjoldbruskkirtlen udvikles oftest først og forekommer ofte allerede i 20-30-årsalderen. Næsten alle mennesker med MEN-1 udvikler symptomer på sygdommen inden 60-årsalderen. NET i lunger og brissel kan også ses som led i MEN-1.

Der kan være mistanke om MEN-1 ved:

• Flere tilfælde af hormonproducerende tumorer i den samme familie
• To eller flere ramte organer (biskjoldbruskkirtel-, binyre-, hypofyse eller neuroendokrine tumorer) hos den samme person
• Øget produktion af hormon fra biskjoldbruskkirtlerne (primær hyperparathyreoidisme) før 40-årsalderen

Diagnose og genetisk udredning ved MEN-1

Ved mistanke om MEN-1 bliver man tilbudt henvisning til genetisk undersøgelse, udredning og rådgivning. Man får bl.a. foretaget en særlig analyse af MEN1-genet og får målt koncentrationen af hypofysehormoner, produktionen af hormon fra biskjoldbruskkirtlerne (hyperparathyroisme) og indholdet af kalcium i blodet.

Om Von Hippel-Lindaus sygdom

Von Hippel-Lindaus sygdom er karakteriseret ved forandringer i blodkarrene i øjet og lillehjernen (hæmangioblastomer).

Men sygdommen kan også medføre bl.a. tumorer i binyrerne (fæokromocytomer – oftest godartede) og nyrekræft.

Familier med von Hippel-Lindaus sygdom bliver tilbudt genetisk rådgivning med molekylærgenetisk analyse og gentest.

Andre tilstande som kan medføre øget risiko for NET

NET kan desuden ses ved meget sjældne tilstande bl.a. ved Carneys complex og neurofibromatose type 1 og tuberøs sclerose.

Carneys complex

Carneys complex er en meget sjælden arvelig lidelse kendetegnet ved mørke pletter på huden og tumorer især i hjertet (myxomer). Tilstanden kan skyldes forandringer i PRKAR1A-genet. Der kan findes tumorer i binyrerne, som frigør hormonet ACTH, som kan medføre Cushings syndrom.

Neurofibromatose type 1 (neurofibromatosis Recklinghausen)

Neurofibromatose type 1 er en sjælden arvelig lidelse, der medfører brune cafe au lait farvede pletter på huden, godartede tumorer (neurofibromer) i huden og nerverne, fregner i armhulerne og lysken, skævheder i ryggen, og en let øget risiko for kræft.

Den hyppigste kræftform er gastro-intestinal-tumor (GIST), der kan være god- eller ondartet. Hos disse patienter ses NET i form af såkaldte somatostatinomer i tolvfingertarmen. Disse kan medføre aflukning af galdevejene, men giver sjældent hormon udløste symptomer.

Tilstanden er forårsaget af forandringer i NF1-genet, men det er ikke altid muligt at finde den forandring i genet, der er grunden til tilstanden.

Tuberøs sclerose

Tuberøs sclerose er en sjælden medfødt arvelig sygdom, som hyppigst viser sig ved hudforandringer og knudedannelser i hjernen. Andre organer er ofte også involverede.

Læs mere om genetisk rådgivning:

Arvelig risiko for kræft – overvejer du genetisk rådgivning?

Læs alt om neuroendokrine tumorer (NET)

Neuroendokrine tumorer (NET) – forsiden